Doenças do Metabolismo Arquivos:
Doença da urina
Doença da urina com cheiro a seiva de carvalho
Um defeito no processo de metabolização dos aminoácidos, depois expelidos na urina, confere a esta um cheiro semelhante ao da seiva de carvalho. As poucas crianças que sobrevivem podem sofrer lesões cerebrais. As dietas destes doentes são à base de gelatina, farinha isenta de glúten, manteiga, margarina, [...]
Galactosemia
Galactosemia
A incapacidade de o organismo metabolizar a lactose (açúcar do leite) e o seu derivado galactose pode originar cataratas e cegueira, cirrose e atraso mental e físico. O tratamento implica a exclusão da lactose da dieta, pelo que o doente deve evitar o leite normal durante toda a vida. Existem leites especiais, e só esses [...]
Doença de Refsum
Doença de Refsum
Causada por um defeito nos sistemas enzimáticos responsáveis pelo metabolismo do ácido fitânico, presente no peixe e nos lacticínios, a doença pode manifestar-se entre os 4 e os 20 anos. Os sintomas, variáveis, incluem cegueira nocturna e movimentos descoordenados. O tratamento consiste numa dieta rigorosa para reduzir ou eliminar a ingestão de ácido [...]
DOENÇAS DO METABOLISMO
DOENÇAS DO METABOLISMO
São mais de 3000 os distúrbios metabólicos causados por defeitos enzimáticos que podem afectar os recém-nascidos, mas afortunadamente são, na sua maioria, raros. Contudo, a menos que sejam rapidamente diagnosticadas e tratadas, qualquer dessas doenças hereditárias pode causar problemas físicos ou mentais. No entanto, algumas, como a fenilcetonúria, uma incapacidade de decompor um [...]
