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Doença de Refsum

Doença de Refsum Causada por um defeito nos sistemas enzimáticos responsáveis pelo metabolismo do ácido fitânico, presente no peixe e nos lacticínios, a doença pode manifestar-se entre os 4 e os 20 anos. Os sintomas, variáveis, incluem cegueira nocturna e movimentos descoordenados. O tratamento consiste numa dieta rigorosa para reduzir ou eliminar a ingestão de [...]

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