Doença de Refsum Arquivos:
Doença de Refsum
Doença de Refsum Causada por um defeito nos sistemas enzimáticos responsáveis pelo metabolismo do ácido fitânico, presente no peixe e nos lacticínios, a doença pode manifestar-se entre os 4 e os 20 anos. Os sintomas, variáveis, incluem cegueira nocturna e movimentos descoordenados. O tratamento consiste numa dieta rigorosa para reduzir ou eliminar a ingestão de [...]
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DOENÇAS DO METABOLISMO São mais de 3000 os distúrbios metabólicos causados por defeitos enzimáticos que podem afectar os recém-nascidos, mas afortunadamente são, na sua maioria, raros. Contudo, a menos que sejam rapidamente diagnosticadas e tratadas, qualquer dessas doenças hereditárias pode causar problemas físicos ou mentais. No entanto, algumas, como a fenilcetonúria, uma incapacidade de decompor [...]
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